Das Angelman-Syndrom ist die Folge einer angeborenen seltenen genetischen Veränderung im Bereich des Chromosom 15.

Im Schnitt tritt es bei einem von 25'000 Neugeborenen auf.

 

Charakteristisch für das Angelman-Syndrom ist eine starke Verzögerung der körperlichen und geistigen Entwicklung und das Ausbleiben der Sprache.

 

Die geistige Entwicklung der meisten Betroffenen erreicht in etwa den Stand von Kleinkindern.

 

Julia leidet an der sogenannten Deletion von 6 Megabasen im Bereich von 15q11.2q13. Dies ist eine beim Angelman Syndrom häufige sogenannte Klass 1-Deletion. Was soviel heisst wie, sie ist ein typisches Angelman Kind.

Betroffene bedürfen auch als Jugendliche oder Erwachsene ständiger Betreuung, weil sie sich nicht selbst versorgen können und Gefahren nicht erkennen.

 

Drei von vier Angelman-Kindern leiden unter epileptischen Anfällen. Unbehandelt bergen diese ein ständiges Verletzungsrisiko, da sie beispielsweise mitten aus der Bewegung heraus zu Stürzen führen.

 

Eine Aussicht auf Heilung besteht bislang nicht. Personen mit dem Angelman-Syndrom haben trotzdem eine normale Lebenserwartung.

 

Durch ihr überdurchschnittlich häufiges Lachen sind Angelman-Kinder sehr fröhliche Menschen.

"D`Julia und ich verschtönd üüs, wenn miär eus id Auge lueged!"

Yanis im Januar 2012